ATRX Syndrom - was bedeutet das? ICD-10: D56.0 Manifestionsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit ATR-X-Syndrom oder auch genannt X-chromosomales Alpha-Thalassämie- Geistige Retardierung-Syndrom , ist eine angeborene, nur bei männlichen Patienten auftretende Erkrankung mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen im Gesicht und am Genitale sowie einer Alpha-Thalassämie . Eine Alpha-Thalassämie besteht nicht immer! Bei weiblichen Überträgerinnen finden sich keine   körperlichen oder geistigen Auffälligkeiten. Der Krankheit liegen ursächlich Mutationen im ATRX-Gen auf dem Chromosom Xq21.1 zurgrunde. Wie kamen wir zur Diagnose? Bereits 2014 hatte man umfassende genetische Untersuchungen bei Niclas durchgeführt die alle unauffällig waren. 2019 riet uns unser Kinderarzt, wenn wir möchten, nochmals eine genetische Untersuchung durchzuführen. Im Oktober 2019 fand, dann die Vorstellung im Genetikum statt. Es wurden umfassende Untersuchungen durchgeführt, Fotos gemacht und Blut von Niclas und mir entnommen. Niclas Papa konnte die Blutabnahme direkt beim Hausarzt machen, welche dann an das Genetikum weitergeleitet wurde. Vom Erstgespräch bis zur Diagnose dauerte es, sehr lange. Die Ärtzin teilte mir beim Ersgespräch mit, sollten Auffälligkeiten sein, würde das Blut von mir und meines Mannes noch genauer untersucht. Da es dann solange dauerte hatte ich bereits ein ungutes Gefühl. Im Februar 2020 schließlich erhielten wird die Diagnose ATRX . Überträger dieser Krankheit ist immer die Frau (Mutter). Da es bei den weiblichen Übterträger keinerlei Auffälligkeiten gibt, war bis zu diesem Zeitpuntk auch keinem bewusst, das wir diesen Gendefekt in der Familie haben und ggf. an unsere Kinder weitertragen. Das bedeutet, ein weibliches Kind kann Überträger sein, muss aber nicht. Ein Junge kann den Gendefekt bekommen, die Chance besteht hier 50:50, heißt entweder der Junge ist gesund oder bekommt den Gendefekt. Er selbst kann nie Überträger sein, heißt würde Niclas später Kinder bekommen, würden seine Kinder keinen ATRX bekommen. Wie zeigt sich der Gendefekt bei Niclas? Niclas hat eine „milde Form“ des Gendefekts, er kann sprechen, er versteht er kann laufen. Natürlich ist es nicht vergleichbar mit einem Kind in seinem Alter. Er benötigt derzeit vollumfängliche Unterstützung im Alltag als auch in der Schule. Ziel ist es das er in Zukunfkt vielleicht einmal ein selbstständiges oder relativ selbstständiges Leben führen kann.